[概述]第4节 XLMR致病基因研究进展

关于在NS‐XLMR中突变的基因的功能现在知道得很少，这主要是由于它们大部分刚被鉴定和克隆出来，例如GDI1等。例如OPHN1，PAK3，和ARHGEF6（这些基因突变后可以导致NS‐XLMR），还有FGD1，所有编码基因都编码RHO GTPases的调节器和效应器。关于为什么这些基因的突变导致智力障碍，目前已经从论证中得出，OPHN1的失活通过增加RhoA和Rho‐激酶的活性减少了脊髓树突的长度。另外功能上的相关的基因还包括FLNA，其编码的蛋白质可以结合肌动蛋白。由于人类智力障碍的发生具有早发性，使X ......