[病因学]【病因及发病机制】

FSHD是常染色体显性遗传的肌肉疾病，大多数FSHD基因定位于染色体4q35（FSHD1A），不足5%～10%的FSHD基因定位尚不明确（FSHD1B）。1994年，Winokur等发现该串联重复序列（D4Z4）包含在近端粒的异染色质内从而提出FSHD基因的位置效应变异（positionefectvariegation，PEV）学说，即由于在近端粒的异染色质内，该串联重复序列拷贝数缺失可能影响邻近基因的表达。对该串联重复序列进一步研究表明每一拷贝为3.3kb串联重复序列，由2个同源盒及2个重复序列Lasu ......