细胞遗传学检查主要采用染色体核型分析,分子遗传学分析主要采用FISH技术。中华医学会血液学分会实验诊断血液学学组提出了《血液病细胞-分子遗传学检测中国专家共识( 2013年版) 》 [ 33 ] ,对染色体及FISH的标本、制备技术、分析、报告提出了规范要求。FISH技术的发展: FISH技术的发展需要以下领域的发展:开发更多可用于临床诊断的探针,多色荧光显微镜、大数据分析、更加智能化的软件分析系统,使我们可以用FISH发现更多的染色体或基因异常。 ......