[速览]19.副神经节瘤综合征1～4型

副神经节瘤综合征（ paraganglioma syndrome ， PGL ）是以嗜铬细胞瘤和血管球瘤为特征的遗传性疾病。PGL术语是基于最初的病案报告描述患者仅有血管球瘤（头、颈部副神经节瘤） 。根据现代分子遗传学研究， PGL分为四型： SDHD基因突变为1型SDHAF2基因突变为2型， SDHC基因突变为3型， SDHB基因突变为4型（表。针对SDHD基因突变携带者，建议行颅底、颈部、胸部、腹部和骨盆检查，检查重点为头颈部区域，以明确基因突变者有无患有血管球瘤。针对PGL3患者，建议在确定SDHC ......