[速览]六、DDOD综合征

DDOD综合征又称外胚层发育不良耳聋-甲发育不全综合征（ OMIM ： 124480 ） 。而DDOD综合征具有较轻的以上症状，即表现为先天性耳聋，甲发育不全，通常不涉及智力发育迟缓，无尿及血浆α -酮戊二酸的改变，圆锥形发育不全的牙齿也是DDOD综合征特点之一。2013年， Philippe Campeau等在Lancet Neurology上发表文章，首次报道DOORS综合征的致病基因TBC1D24 ，该研究在26个DOORS综合征中发现9个家系携带TBC1D24基因突变。 ......