[概述]【概述】

MFS主要是FBN1基因突变导致的一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，在遗传学上呈外显率高、表现度不一等特点，故临床表现多种多样，差别较大，主要表现为骨损害、眼损害及心血管病变三联症。本病表现型复杂，变化范围很大，即使同一家族的同一基因突变也会出现不同严重程度的表型，这给建立表现型与基因型之间的关系造成困难。Pyeritz研究证实，硬脊膜膨出的发生与骨骼畸形、晶状体脱位以及主动脉损害的严重性之间并无一定关系，且腰骶部硬脊膜膨出多无症状。尿羟基脯氨酸排泄增加，对诊断有一定辅助作用。 ......