[速览]二、其他类型软骨发育障碍

致死性侏儒症（thanatophoric dwarfism，TD）又称致死性软骨发育不良，是一种罕见的短肢畸形，具有明确的临床、影像学和病理学特征。超声检查是产前诊断本病的主要方法，出生时根据患儿特殊体征及放射学检查不难诊断。典型病例不难诊断，主要需同其他侏儒症如软骨发育不良、畸形性侏儒、骨软骨发育不良等鉴别。该病根据典型临床表现及X线检查不难诊断，为避免漏诊误诊，应详细询问病史和家族史。1 .王汉林主编.小儿骨与关节畸形诊断治疗学.北京：人民军医出版社，2003：179‐.6 .郭奕斌，郭春苗，王晶晶， ......