[诊断]【临床表现与诊断】

本病的临床表现与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1 、 E2和E3基因突变所决定。发作时临床表现与典型型相似，并有共济失调，但这型患者BCKD复合体活性残留比典型型者高，约8% ～ 10%的患者可接近正常，故症状较轻，有的患者可在发作中死亡。血支链氨基酸测定:测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。本病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如果血浆支链氨基酸及其代谢产物2 -酮酸（ 2 - oxoacid ）升高支持诊断，特别是别异亮氨酸浓度升高 ......