[辅助检查]四、短肢侏儒

软骨发育不全（achondroplasia）为全身对称性软骨发育障碍，系常染色体显性遗传，为最常见的短肢型侏儒。病理上长骨干骺端骨骺软骨不能产生足够的柱形软骨细胞，导致软骨内成骨障碍，影响骨的长轴生长。骨膜成骨不受影响，骨的横径生长正常，故管状骨粗短，躯干骨影响较少。根据临床和遗传方式可分为五种类型：① Langer型：常染色体隐性遗传，病变限于小腿和前臂，肢体中段缩短，尺骨、腓骨、下颌骨发育不全，躯干正常，智力正常。椎体变扁，中部最窄致椎体呈“ H ”形，椎间隙增宽，故脊柱高度基本正常。颅骨大，下颌骨发 ......