[诊断]第五节 生长激素缺乏症的分子诊断

单纯性生长激素缺乏症（IGHD）是一大类内分泌系统疾病，通过检测特定基因的突变可以为生长激素缺乏症的诊断提供支持，从而指导疾病的治疗。生长激素缺乏症的发生频率低，从1 / 4000至1 / 10 000，该病的病因包括中枢神经系统的功能障碍或缺陷如脑水肿、染色体异常、组织细胞增多症、感染、辐射、创伤等。尽管大部分生长激素缺乏症的患者无家族史表现，但事实上3%～30%的生长激素缺乏症患者的父母、亲属或子女患有该病。家族的群聚性说明生长激素缺乏症患者相当大程度上具有遗传背景。生长激素缺乏症患者的第一代亲属当中 ......