[速览]第1节 脆性X综合征

脆性X综合征（fragile X syndrome）［ OMIM309550 ］是最常见的遗传性脑发育迟缓疾病，属于X‐连锁隐性遗传病，发病率在男性为1／4000，女性为1／8000。然而大约有30%的女性携带者有不典型症状，如轻度脑发育迟缓，还有20%女性携带者的儿子带有突变但却没有临床症状。在正常人中，重复次数为5～60，而在病人中重复次数可能达到230次以上，而女性携带者和正常男性后代通常带有60～200个重复序列的前突变。除此标志性的扩增外，全突变还包括紧邻FMR1基因的区域有异常的甲基化。由于其 ......