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[辅助检查]第三节 突变基因的检测

基因突变是可遗传的DNA序列的改变,可能由DNA复制错误、DNA损伤或修复时发生的错误导致。突变可致死,也可只改变基因型而不改变表型,它是进化的分子基础,同时也是某些疾病发病的分子基础。无义突变:突变成了终止密码子,直接导致合成截短型多肽链,影响结果往往比错义突变更为严重,可能导致蛋白功能的丧失。另外一种常见的突变为三联体扩张,也称为动态突变,是指三的整数倍的碱基插入,导致编码得到的产物相对较长,这种突变与脆性X染色体综合征等多种疾病有关。总之,突变基因的检测方法层出不穷,研究者根据自己实验的目的、需要和 ......

——《医学分子生物学实验技术》
书名:《医学分子生物学实验技术》
栏目:医学分子生物学实验技术 > 第十九章 疾病相关基因的鉴定和分析
作者:药立波
参编:韩骅,焦炳华,常智杰,马文丽,王丽颖
页码:267-269
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-03-01
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