[概述]第二章 多内分泌腺瘤病研究进展

MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤（以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见）和腺垂体瘤（以泌乳素瘤常见）。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生。自从Men1基因被发现以来，在MEN1患者中已发现了400余种Men1基因突变的报道［ 7，8 ］，其中21%为无义突变，53%为插入或者缺失突变，7%是剪切位点突变，19%是错义突变。其中，8～11号外显子突变导致受体自发形成二聚体，13、14号外显子突变导致酶催化位点与底物异常结合，而15～16号外显子突变则使RET蛋白从一个膜受体变为细胞 ......