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[速览]一、Cockayne综合征

该综合征是已知DNA修复性疾病之一，常染色体隐性遗传，由Cockayne于1936年首先报道。Cockayne综合征有几种不同的基因型，80%的患者疾病基因是位于第5染色体上编码Cockayne综合征B蛋白的基因，该蛋白质对转录‐偶联的DNA修复是必须的，并依赖于RNA多聚酶Ⅱ的延伸。Cockayne综合征患者皮肤成纤维细胞也对紫外线显著过敏，这是由于正在活跃转录的基因DNA链病变修复的特异性缺陷导致。除典型病例外，诊断Cockayne综合征仍有一定难度，因为并非全部患者均有光敏性皮炎，而且只有40%～5 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目：小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第40章 其他遗传代谢病 > 第5节 DNA复制与修复性疾病
作者：吴希如 林 庆
参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝
页码：785-786
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2009-10-01
▲ [病理学]4-1 1 肝脏肉芽肿（g r a n u l o m a）
▼ [并发症]（五）心律失常　（cardiac arrhythmia）

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