[速览]三、共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ataxia－ telangiectasia，AT）是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。本病与着色性干皮病（xeroderma pigmentosa）和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。本病的临床特点是进行性共济失调、免疫功能缺陷、眼结膜和皮肤毛细血管扩张以及肿瘤倾向。AT的病程是进行性的，婴幼儿起病，以后病情逐渐进展，到3～6岁之间病情平稳一段时间，6岁以后共济失调及其他症状明显加重，青春期以后恶化，需靠轮椅活动。后者为常染色体隐性遗传病，基因位于9q34 ......