[速览]【醛固酮合酶缺陷症】

醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶（ corticosterone methyloxidase ， CMO ）现称为醛固酮合酶（ aldosterone synthase ） ，型即18-羟化酶缺陷,不能使皮质酮羟化为18 -羟皮质酮，造成18 -羟皮质酮及醛固酮合成障碍。一些患者的CYP11B2基因突变在1号外显子（ 5个核苷酸缺失） ，导致编码框架的移位和终止密码子提前，因此，产生无功能的CYP11B2 （ P450c11Aldo ） 。在Ⅱ型缺陷病例中发 ......