醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶( corticosterone methyloxidase , CMO )现称为醛固酮合酶( aldosterone synthase ) ,型即18-羟化酶缺陷,不能使皮质酮羟化为18 -羟皮质酮,造成18 -羟皮质酮及醛固酮合成障碍。一些患者的CYP11B2基因突变在1号外显子( 5个核苷酸缺失) ,导致编码框架的移位和终止密码子提前,因此,产生无功能的CYP11B2 ( P450c11Aldo ) 。在Ⅱ型缺陷病例中发 ......