[病因学]第251节　半乳糖血症

半乳糖血症（ galactosemia ）是一种遗传性糖代谢缺陷症，由于乳糖或半乳糖转变为6 -磷酸葡萄糖所需的酶活性缺如或明显减低，半乳糖转变为6 -磷酸葡萄糖发生障碍而使半乳糖及其旁路产物在组织和细胞堆积，影响器官、组织和细胞的功能。临床以肝功能衰竭、中枢神经系统退行性变、白内障和女性高促性腺激素性卵巢早期衰竭为特征。经典的半乳糖血症为常染色体遗传性疾病，病因为半乳糖代谢过程中所需的3种酶基因发生突变，使所表达的酶活性全部或部分丧失。迄今为止GALT已被发现有160多种突变，包括错义、无义、移码、拼接 ......