人类遗传病的基因诊断是分析遗传信息携带分子的序列,从而在分子水平上确定疾病的病因所在。从广义上说,凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物(如mRNA和蛋白质)进行的定性、定量分析,都称为分子诊断( molecular diagnosis ) 。从技术角度讲,目前的分子诊断方法主要是针对DNA分子的,涉及功能分析时,还可定量检测RNA (主要是mRNA )和蛋白质等分子。通常将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。1 :正常探针检测孔。每一纵行排列的两个点样斑代表一个样品,杂交时沿上下中线剪成 ......