[速览]二、Ullrich型先天性肌营养不良

Ullrich型先天性肌营养不良（Ullrich congenital muscular dystrophy，UCMD），于1930年由德国学者Ullrich首先报道本病的临床表现，本病多为常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传病例报道。抗collagen Ⅵ单克隆抗体免疫组织化学染色，UCMD患者骨骼肌细胞外基质内和肌间结缔组织collagen Ⅵ蛋白完全缺失（图2-2-10A、B），可明确诊断。抗collagen Ⅵ（FUJI）单克隆抗体免疫组织化学染色A .对照例（DMD患者）肌纤维基底膜及结缔组织 ......