[速览]二、22q11 微缺失综合征

22q11微缺失综合征(22q11deletionsyndrome, 22q11DS）是指由人类染色体22q11 ﹒ 21～22q11 ﹒ 23区域杂合性缺失或关键基因突变而引起的一类临床综合征。本病是人类最常见的微缺失综合征，在活产婴儿中的发病率约为1／4000，男女患病率无明显差异。90%以上的患者可检测到1条22号染色体长臂近端的微缺失。本病患者94%以上为新发病例，6%为上代遗传，遗传方式为常染色体显性。既往曾用“ CATCH ”一词概括本病的几大症状：C代表心脏畸形，A代表异常面容，T代表胸腺发 ......