[病因学]二、CHST6基因与斑状角膜营养不良

CHST6基因（carbohydrate sulphtransferase 6 gene），是一种新的转磺酶基因，2000年由Akama等［ 20 ］首次发现，并将其定位于染色体16q22。分析表明CHST6基因位于CHST5基因的下游约30kb，这两个基因在编码区、非编码区及上游区域均具有高度同源性。斑状角膜营养不良（Macular corneal dystrophy，MCD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床较少见，但在冰岛发病率较高，占所有需行角膜移植术病人的三分之一［ 21 ］。根据ELISA法检 ......