第七节 非孟德尔遗传病

通过疾病基因定位克隆技术，越来越多的单基因疾病致病基因被克隆，这些疾病遵循孟德尔遗传规律。然而，也有很多疾病在家族中有明显的遗传倾向，但是又不符合经典的孟德尔遗传定律，如线粒体疾病呈母系遗传以及一些复杂性疾病。现代医学发现越来越多的常见的严重影响人类健康的疾病，如高血压、糖尿病、肿瘤等与遗传紧密相关，这些疾病的突出特点是多基因参与，遗传和环境因子共同作用产生累加效应导致疾病的发生。例如很多成人迟发型复杂性疾病，如乳腺癌、结肠癌、1型糖尿病、多发性硬化、帕金森病、高血压和血栓形成倾向等。 ......