[文献资料]12.3 单基因常染色体遗传病

单基因病（monogenic disease，single gene disorder）是指受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以，也称孟德尔遗传的疾病。记载,人类单基因遗传的性状有11 882种，其中与人类疾病相关的基因座有8565个。根据传递方式不同，又可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁、Y连锁等几类。2）先天聋哑Ⅰ型（congenital deafness type Ⅰ）：由Ⅱ代发病患者可以判断该病为常染色体隐性遗传，但是Ⅲ代并不是患者，这是由于常染色体隐性的先天聋哑由35 ......