Leigh综合征,又称亚急性坏死性脑脊髓病。其大部分致病基因发生于编码线粒体氧化磷酸化所必需的蛋白质的核基因上,亦有部分病例与mtDNA8993、8344和3242位点突变有关,而这三个位点分别与神经病变,共济失调和视网膜色素变性综合征(neuropathy‐ataxia‐retinitispigmentosa。这些线粒体疾病,以及其他线粒体功能异常导致的疾病如Kearns‐Sayre综合征等亦有不同程度的视神经病变表现。无论原发性或继发性遗传性视神经病变,其遗传方式、病理基础和临床表现均错综复杂,仍有很 ......