[概述]第三节 Joseph 病

Joseph病(OMIM: 109150）又名Machado‐Joseph病、脊髓小脑共济失调3型（SCA3），约占常染色体显性遗传共济失调的40%～60%，表现为共济失调，眼睑后退（突眼征），面肌束颤，凝视诱发眼震，以及不同程度的锥体束和锥体外系症状及周围神经病变。故不少学者认为MJD可能为全球性疾病，而非过去认为的是由“旅行性基因”引起。Machado‐Joseph(MJD)是遗传性脊髓小脑共济失调中的重要疾病,为SCA3基因CAG重复序列动态突变致病，异常重复序列有逐代扩展趋势，不符合传统的孟德尔遗 ......