[速览]四、Emery‐Dreifuss肌营养不良症

Emery‐Dreifuss肌营养不良症(Emery‐Dreifussmusculardystrophy, EDMD），是一种以早期出现肘部屈肌、颈部伸肌和小腿腓肠肌挛缩，伴有不同程度的心脏受累的疾病。无关节挛缩和心脏受累的肩胛带肌‐腓骨肌受累综合征包括面肩肱型肌营养不良症、成人起病的肩胛带肌‐腓骨肌性肌病、与12号染色体相关的肩胛带肌‐腓骨肌性肌营养不良症、Stark‐Kaeser型脊肌。其他需要鉴别的疾病:该病还应注意和FKRP基因相关性疾病、Ⅵ胶原基因突变引起Ⅰ型和Ⅱ型强直性肌营养不良症、Duche ......