[病理学]【骨骼肌病理像】

肌纤维大小不一，且呈圆形化，大量小径肌纤维，变性、坏死和再生肌纤维散在，可见大量不透光肌纤维，肌内膜、肌周膜结缔组织明显增生。可能有炎性细胞浸润（婴儿期多见）。型肌纤维增多,偶见成群存在。伴随周围神经病变时，可有神经源性肌病的特点。抗merosin单克隆抗体免疫组织化学染色，肌纤维膜merosin蛋白完全缺失（图2-2-6A～I），可明确诊断。值得注意的是少数MDC1A患者merosin蛋白部分缺失，需借助基因测序确诊（图2-2-7A～C）。小径肌纤维包括Ⅰ、Ⅱ型肌纤维。MDC1A，G-I：DMD患者HE ......