[诊断]第十一章 贮积型综合征

黏多糖贮积症Ⅰ型（mucopolysaccharidosis type I，MPS-Ⅰ）1919年由Hurler首先描述，故又称为Hurler病。因面容酷似古代建筑物上的狮身面相（承溜），故又称承溜病（Gargoylism）。本病为常染色体隐性遗传，系因α-L-左旋艾杜糖醛酸酶缺乏所致。临床为短躯干、短肢侏儒、面容丑陋、前额突出、双眼间距增宽、塌鼻、唇厚（图11-1-1）、腹部膨隆，常有脐疝（图11-1-2），关节挛缩僵硬、手指短而弯曲、智力低下。椎体呈椭圆形，前下缘变尖，呈喙状突出，胸腰椎交界处椎体常短 ......