[概述]第七节　高鸟氨酸血症

258870 ）是由于OAT功能缺陷而导致鸟氨酸在体内堆积的一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是常染色体隐性遗传病。本病以眼部病变为主要临床表现， 1888年Jacobsohn最早报道了1例脑回状脉络膜视网膜萎缩（ gyrate atrophy of the choroid and retina ） ，该病有特征性的眼底改变并且有视力减退病史， 1973年Simell和Takk发现脑回状脉络膜视网膜萎缩，患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。对有先症者夫妇可进行产前诊断，胎儿绒毛或羊水穿刺细胞培养，可测定酶活力和 ......