[速览]【附】 软骨发育不全（achondroplasia）

本病是一种软骨内的骨发育异常，常染色体显性遗传，发病率1／25000活婴，80%为散发新突变病例。FGFR 3基因座在4p16.3（与Huntington病基因座极近），编码FGF的酪氨酸激酶跨膜受体。FGFR是超家族一分子，结合FGF并启动一种细胞内信号程序。存在显著遗传同质性，几乎全部本病病例有同样的基因点突变。对本病进行枕下减压手术的时间与适应证的问题迄今仍有争论，手术并非无危险性。一方面因为随年龄增长患儿运动及脊髓受压情况均会好转。另一方面MRI及病理学研究也证实枕大孔狭窄可造成脊髓损伤及畸形性改 ......