[速览]第六节 线粒体肌病与线粒体脑肌病

线粒体病（mitochondriopathy）是一组由于基因突变引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍，能量来源不足而出现各种各样症状的疾病。其临床表现多样，累及中枢神经系统，可出现共济失调、肌阵挛、肌张力障碍、偏头痛及认知障碍等。若病变累及骨骼肌，称为线粒体肌病（mitochondrial myopathy），若病变同时累及中枢神经系统，称为线粒体脑肌病（mito chondrial encephalomyopathy）。线粒体是机体能源发生器，为机体功能活动提供能量，与线粒体能量代谢过程中相关的核 ......