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[概述]第二节 遗传特点

对遗传性共济失调的遗传特点普遍有以下几点共识:①遗传方式上可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传等。很大一部分属于三核苷酸重复疾病(triplet repeat disease, TRD),如由编码区内的CAG重复动态突变导致的SCA1、SCA2、SCA3、SCA7、DRPL A等等,由5 ′非翻译区内的CAG重复动态突变导致的SCA12。由3 ′非翻译区内的CTG重复动态突变导致的SCA8及由内含子区内GAA重复动态突变导致的FRDA。因此在这方面还是有必要进行更加广泛和深入的研究,不断总 ......

——《神经内科学》
书名:《神经内科学》
栏目:神经内科学 > 第七篇 遗传与变性疾病 > 第二十一章 遗传性共济失调
作者:刘鸣 谢鹏
参编:崔丽英,陈生弟,于生元,王伟,王柠
页码:362-364
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-07-01
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