[诊断]第五节　线粒体遗传性耳聋分子诊断要点

线粒体在细胞生命活动过程中承担着重要的功能，除提供细胞所需要的直接能源之外，线粒体还直接参与多种细胞生命活动，是真核细胞内一种极其重要和独特的细胞器。MtDNA突变之所以能引起人们的广泛关注，是因为： ① mtDNA突变已经成为人类遗传性疾病的重要病因。12S rRNA A1555G和C1494T突变是从生物化学角度证实与药物性耳聋关系密切的突变， 12S rRNA A1555G突变也是中国人群中非综合征型耳聋中常见的致病突变，是氨基糖苷类抗生素诱导药物性耳聋发生的重要遗传基础。通过对未发病母系成员进行随 ......