[概述]第四节 其他伴随牙本质异常的遗传性疾病

高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积（hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis，HFTC）（OMIM，211900）是罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为进行性皮肤和皮下钙盐增多，伴随循环系统磷水平增加。该病的相关基因为GALNT3（glycosyltransferase，ppGalNacT3），该基因编码糖基转移酶。GALNT3基因突变也与骨质增生-高磷酸盐血症综合征（hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome，HHS）有关 ......