[病因学]【病因与发病机制】

本病系遗传性疾病，多为先天禀赋不足，或久病劳损、年老体衰、脾胃虚弱、肾精亏乏所致。目前研究普遍认为，SCA大多是由于致病基因编码区内CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的PolyQ链，引起编码蛋白的错误折叠，在中枢神经系统和小脑等部位的神经元内形成泛素阳性核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，NI Is）。目前认为，NIIs的出现可能是一种自身保护性反应，是突变蛋白未能清除而聚集的“预警信号”，同时神经元可能通过启动某些信号通路（如泛素‐蛋白酶体 ......