[概述]第十二节　三功能蛋白缺乏症

线粒体三功能蛋白缺乏症（ trifunctional protein deficiency ， TFPD ， MIM。609015 ）是一种脂肪酸氧化代谢病，是由于编码三功能蛋白酶a -亚单位的基因（ HADHA ）或β -亚单位的基因（ HADHB ）突变导致长链- 3 -羟酰基辅酶A脱氢酶，烯酰CoA水合酶及β -酮酰基辅酶A硫解酶活性缺陷，引起脂肪酸代谢受阻所致的疾病。HADHA常见的突变为c . 1528G → C ，突变位于a亚单位15外显子的脱氢酶编码区，该突变谷氨酰胺取代了谷氨酸盐，导致长链 ......