[辅助检查]第九章　遗传性视网膜疾病

是一种常染色体显性遗传性黄斑营养障碍类疾病，病因是RPE细胞内表达的VMD2基因变异所致。该病分期如下： 1 .卵黄前期。黄色物质在吲哚青绿造影中显示遮蔽荧光，荧光素眼底血管造影中黄色病灶呈强荧光改变可。指RPE破裂后，脂褐质物质从RPE进入视网膜下腔，受重力影响进入视网膜下方（图9 -。荧光素眼底血管造影中可能由于RPE外屏障破坏而出现荧光渗漏（图9 -。病灶部位显示强荧光改变。其周围黄白色病变也显示强荧光，可能这种强荧光改变部分源自黄色物质的自发荧光（图9 -。可以并发脉络膜新生血管，最终进入瘢痕期（ ......