[病因学]【病因与发病机制】

遗传缺陷在编码线粒体中存在着BCKD多酶复合体中的E1 、 E2和E33几个亚基的基因突变。McConnell等报告1例E1 β亚基的两个等位基因有不同的突变，其中1个来自母亲的突变位点，在核苷酸编码序列的第526位有A → T突变，导致E1 β蛋白Asp126Tyr ，这一突变可干扰E1 β与辅因子硫胺素之间的相互作用而引起E1 β灭活。其他点突变还有外显子7有T → G突变，导致E2蛋白有Pro215Ile取代，外显子6有G → T突变，使E2蛋白在谷氨酸处即终止编码。这些动物发生枫糖尿症，中枢神经系 ......