[概述]第十四章　原发免疫缺陷病和免疫相关性疾病

原发性免疫缺陷病（ primary immunodeficiency disease ， PID ）系因相关基因突变导致免疫细胞或其组成成分量或质的变化，导致机体对多种病原体易感性显著增高的疾病。在骨髓多能干细胞发育成为各种功能齐全的免疫细胞的各个阶段，均接受数量巨大的基因群调控，其中某个或某些基因的突变可导致这一分化过程受阻，影响免疫细胞的数量和（或）功能，重者可出现症状，即为PID 。PID多为单基因遗传病，在迄今已发现的约160种PID中，已有一百三十余个基因突变被明确。国外已开展第二代基因治疗根治 ......