[概述]第七节 影响单基因遗传病分析的几个问题

根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应的表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。理论上，两者在群体中呈现出各自的分布规律，但某些突变基因性状的遗传存在着许多例外情况。据Penrose（1948年）统计，亲代患者平均发病年龄38岁，子女患者平均发病年龄只有15岁，两代患者发病年龄提前23年。在人类，由于印记效应，一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。对于某一遗传性状或某种疾病来说，通过多个家系的调查和系谱分析，有助于对该性状或疾病的遗传方式做出初步的估计和预测子女的发病风险。 ......