[发病机制]四、发病机制及遗传学检查

约2 / 3的薄基底膜肾病患者至少有另一位血尿的家庭成员，这些家庭血尿的遗传方式是常染色体显性遗传［ 9.17 ］ 。另一些薄基底膜肾病患者伴明显的散发性可以被解释为新生的突变（ de novo mutation ）和非外显性血尿（ nonpenetrant hematuria ） ［ 9 ， 17 ］ 。长期以来薄基底膜肾病的遗传学发病机制一直倍受重视。1996年Lammink等［ 18 ］用微卫星标志进行基因连锁分析研究薄基底膜肾病的家系，首次发现薄基底膜肾病与编码Ⅳ型胶原α.薄基底膜肾病遗传学研究可 ......