球形细胞脑白质营养不良( globoid cell leukodystrophy , GLD ) ,由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道,又称为Krabbe病。由于溶酶体中β -半乳糖苷酶( β - galactosylceramidase , GALC )基因突变导致GALC活性缺陷,半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖,引起毒性代谢产物神经鞘氨醇半乳糖苷蓄积,导致髓鞘的形成障碍,脑白质广泛脱髓鞘、胶质细胞化,中枢和周围神经系统变性。并可见特征性球形巨噬细胞,以穹隆、海马、半卵圆中心及小脑白 ......