眼底检查可以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄,少数有视乳头萎缩和视力减退。由于有些患者以急性昏迷为首发症状,因此在遇到意识障碍患者时应考虑到本病的可能性。Joutel等(2001年)对38例CADASIL患者进行了回顾性免疫组化染色检查,22例通过检测其Notch3基因的全部外显子而确诊为CADASIL,其中的21例皮肤组织免疫组化染色检查结果为阳性。肾脏的组织病理学检查可见肾脏局灶性、节段性肾小球系膜增殖,免疫荧光学检查可见动脉中层平滑肌细胞缺失及动脉内膜增厚。有痴呆表现的患者存在额叶、颞叶及基底节区的低 ......