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[病因学]第二十八章 已确认的易感基因：CASR

家族性低尿钙高钙血症（familial hypocalciuric hypercalcemia，FHH。2003年，在BMC Gastroenterol杂志上，德国Felderbauer等发表了对一个患FHH合并慢性胰腺炎的家系的研究结果，首次提出CASR突变同SPINK1突变相关的慢性胰腺炎发病有关，随后的一系列研究进一步证实了上述结果。总之，CASR基因突变致病机制包括增加细胞外钙离子浓度，使胰蛋白酶原活化为胰蛋白酶增加，同时伴有SPINK1抑制作用胰蛋白酶作用受损和（或）饮酒等外界不良因素或其他不明 ......

——《慢性胰腺炎:理论与实践》
书名：《慢性胰腺炎:理论与实践》
栏目：慢性胰腺炎:理论与实践 > 第二篇 遗传学基础篇
作者：龚彪 王伟
参编：蒋唯松，刘渊，刘磊，丁雪梅，王伟
页码：338-341
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-10-01
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