[辅助检查]第三节 地中海贫血

地中海贫血（thalassemia）按照受累的氨基酸链分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δ β和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。其中α-地中海贫血（简称α地贫）根据临床症状轻重可分为：①静止型，患者无症状。2个α基因缺失时，同时患者检出另一染色体Constant Spring突变时（即α 0地中海贫血伴随Constant Spring突变），提示患者罹患 ......