[诊断]五、隐性血β脂蛋白血症的个体化诊断

隐性血β脂蛋白血症（abetalipoproteinemia，ABL）又称无β脂蛋白血症、Bassen-Kornzweig综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率＜ 1 / 10万。其临床表现有脂肪吸收障碍（脂肪泻），红细胞变形（棘状红细胞症），中枢神经系进行性退化，视网膜严重变性。患者出生时多正常，但婴儿期常出现脂肪痢和生长缓慢。肌肉神经元异常多在儿童晚期出现，伴有运动共济失调等。APOB基因在前文中已详述，而且ABL患者中仅不到5%的患者，其发病是直接由APOB基因异常引起的，因此，下面将重点介 ......