[发病机制]第五章　常见遗传代谢病

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传病， 1934年，因Folling发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年， Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙氨酸饮食治疗PKU病人获得成功。1961年， Guthrie开展了PKU的新生儿疾病筛查，在最初2年筛查新生儿40万例，发现PKU患儿39例，此后新生儿PKU筛查在 ......