[概述]第八节　伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（ megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ， MLC ）是一种常染色体隐性或显性遗传的单基因遗传病。1995年荷兰学者van der Knaap等首先报道此病，是一种罕见的儿童期发病的空泡性白质脑病，其病理特点是皮层下脑白质中存在大量空泡，似海绵样脑病改变。临床特点为生后1年内头围显著增大、进行性运动功能障碍，颅脑MRI扫描显示特征性的弥漫性脑白质受累肿胀，伴双侧额顶部、颞叶囊肿。2001年， Le ......