[速览]四、共济失调伴眼运动失用症

共济失调伴眼运动失用症（ataxia with oculomotor apraxia，AOA）是常染色体隐性遗传病，在日本和葡萄牙报道较多，近来报道，本病是日本最常见的隐性共济失调。AOA的突变基因位于染色体9q13，基因编码aprataxin，是一种核蛋白，可能与DNA修复有关。病之早期表现为小脑性共济失调，肌张力低下，腱反射消失。病程缓慢进展，共济失调渐加重，除步态不稳外，出现上肢共济失调。晚期出现周围神经病，轴突型运动神经病。主要症状是小脑共济失调和眼运动失用症.早期腱反射消失,晚期出现周围神经病。 ......