[速览]第三节 黑酸尿症关节炎

黑酸尿症关节炎（alcaptonuria arthritis）是黑尿酸症继发的骨性关节炎，是第一个被发现以常染色体隐性遗传、历史上首次证实符合孟德尔遗传规律的人类疾病。因患者体内缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸及酪氨酸中间代谢产物—尿黑酸不能代谢而从尿中排出，尿黑酸与空气接触氧化而变黑，故尿液呈黑色而得名。因尿黑酸大量聚积于体内，沉积在皮肤、巩膜和软骨上而颜色变为暗褐色，故又称褐黄病关节炎。有报道心脏瓣膜受累的老年患者行生物瓣膜置换治疗，但该病是否会使生物瓣膜变性还不清楚。 ......